산모 혈액검사로 다운증후군 알아본다

산모의 혈액 검사만으로 태아가 다운증후군에 걸려있는지를 알아보는 방법이 미국에서 개발됐다. 35세 이상 연령에 출산하는 산모들이 위험을 무릅쓰고 받아야 했던 양수검사가 사라지고, 2~3년 안에 비침습법(주사 바늘을 찌르지 않는 방식) 검사법이 실용화될 수 있을 것으로 보인다.

미국 뉴욕타임스는 6일 미국국립과학원 회보를 인용, 산모의 혈액을 검사해 태아의 다운증후군 여부를 알아보는 방법이 개발됐다고 보도했다. 스탠퍼드대학 생명공학-응용물리학교수 스티븐 케이크 박사는 임신부의 혈액에 섞여 있는 태아의 DNA 파편을 분석, 다운증후군의 원인인 염색체 이상 여부를 알아낼 방법을 찾아냈다.
인간의 염색체는 23쌍으로 이뤄져 있는데, 그 중 21번 염색체가 하나 더 많아 한 쌍이 아닌 3개로 이뤄져 있을 때 다운증후군이 일어난다. 산모의 연령이 높을수록 태아가 다운증후군을 보일 확률이 높아지기 때문에 35세 이상의 ‘고령 산모’들은 임신 14~16주 시기에 양막천자(羊膜穿刺)를 통해 태아의 유전자를 검사한다. 보통 양수검사라 불리는 이 검사는 ‘ 임신부의 배나 자궁에 침을 찔러넣어 양수나 태반 조직을 추출하는 것이어서, 오히려 건강한 태아까지 위험하게 만들 수 있다는 지적을 받아왔다. 이 검사로 인한 유산이나 기형아 출산율이 1%에 이른다는 조사결과도 있다. 검사 자체가 위험을 불러온다는 이유로 영국 등 몇몇 유럽국들은 가족 중 유전질환자가 있는 여성 등 특수한 경우에만 실시하도록 제한하고 있다.

케이크 박사는 임신부 18명의 혈액을 검사, 다운증후군을 비롯해 염색체 이상이 있는 태아를 가진 3명의 여성을 정확히 짚어냈다. 이 새로운 혈액검사법은 안전할 뿐 아니라 임신 5주만 지나가면 시행할 수 있다. 또한 검사 결과도 며칠이면 알 수 있다고 연구팀은 밝혔다. 이 검사를 통해 태아의 성별과 Rh 혈액형도 알아낼 수 있다. 다만 오진 비율이 200분의1~1000분의1 정도로 비교적 높은 것이 문제라고 뉴욕타임스는 지적했다.