유전자 치료로 시력상실 치료

과학자들이 유전자 치료(gene therapy)를 이용, 희귀 선천성 질환으로 시력을 잃은 환자들에게 빛을 되찾아주는데 성공했다. 손상된 유전자를 정상적인 유전자로 대체, 질병을 치료하는 것은 유전자 연구의 궁극적 목적 중의 하나다. 그러나 1990년대 이후 수차례 임상실험에도 불구하고 성공사례가 많지 않아 `미래 의학'으로만 여겨져 왔다. 이번 시술은 파킨슨병을 비롯한 유전적 질환을 치료할 수 있는 유전자 치료의 새 장을 열었다고 BBC방송, AP통신 등 외신들이 전했다.

유전자 교체, 시력 회복

영국 볼턴에 살던 17세 소년 스티븐 호워스는 `레버 선천성 흑내장'이라는 희귀 질병을 앓고 있었다. `레버 선천성 흑내장'은 RPE65라는 유전자의 결함으로 일어나는 유전적 질병. 사람의 망막은 광(光)수용체를 만들어 빛을 전기신호로 바꾼 뒤 뇌에 전달하는데, 유전자에 결함이 생기면 광수용체가 제대로 형성되지 못하고 망막 기능도 퇴화하게 된다.
호워스는 기타를 치고 밴드 활동을 했던 평범한 소년이었으나, 몇년 전부터 망막이 손상되기 시작했다. 수술 전에는 야맹증이 심해져 저녁이 되면 자동차의 불빛 정도만 간신히 구분할 수 있는 정도였고 곧 시력이 완전히 사라질 것으로 예상됐었다. 

영국 런던 무어필즈 안과병원 의료진은 호워스의 오른쪽 눈 망막에 정상적인 유전자를 투입, 시력을 회복시키는데 성공했으며. 현재 호워스는 도로의 균열이나 표지석 따위를 구분할 수 있는 수준으로 시력이 되살아났다.

유전자 치료 개가

레버 선천성 흑내장 환자들을 대상으로 한 유전자 치료는 영국 런던대학-무어필즈 병원과 미국 필라델피아 아동병원에서 총 6명의 환자들을 대상으로 동시에 실시됐다. 양국 의료진은 별도로 임상실험을 진행, 수술을 벌였으며 27일 미 플로리다주에서 열린 학회에서 수술 결과를 발표하고 뉴잉글랜드메디컬 저널에 상세한 과정을 공개했다. 

수술을 진행한 무어필즈 병원의 제임스 베인브리지 박사는 BBC방송 인터뷰에서 "한 사람의 삶의 질을 극적으로 높여주는 수술에 성공했다는 것이 말할수 없이 기쁘다"고 말했다. 이 병원은 최근 생체공학적으로 개발된 인공 눈을 이용, 성인 남성들에게 시력을 되찾아주는데 성공해 주목받았던 곳이기도 하다. 임상실험의 자금을 지원했던 영국 정부의 돈 프리마롤로 보건 장관도 "대단한 성과를 거뒀다"며 높이 평가했다.

실효성·안전성 우려도

유전자 치료는 1990년 미국 국립보건원(NIH) 의료진이 선천성 중증복합면역결핍증(SCID)에 걸린 아샨티 데실바라는 네살배기 여자아이의 백혈구 유전자를 바꿔넣는 치료를 한 데에서 시작됐다. NIH 연구팀은 지난 2006년에는 유전자 치료로 선천성 멜라노마(흑색종)를 치료하는 성과를 거두기도 했다. 

그러나 유전자치료는 20년 가까운 시간이 흐르는 동안 기대만큼의 획기적인 발전을 보여주지는 못했다. 가장 큰 문제는 안전성. 지금까지 개발된 유전자치료는 대개 정상 유전자를 바이러스에 넣어 주사기로 투입하는 방식인데, 이 과정에서 유전자가 오염·감염될 가능성이 적지 않다. 1999년 미국 펜실베이니아 주립대학 병원 임상실험에 참가했던 18세 소년 제시 겔싱어가 부작용으로 숨진바 있고, 2002년에는 `유리병 소년'으로 알려졌던 SCID 환자가 유전자 치료 뒤 폐렴에 걸려 숨진 사례가 있다. 

치료 효과도 아직은 단언하기 힘들다. 지난해 5월 세계 최초로 안구 유전자 치료를 받았던 로버트 존슨이라는 남성을 비롯한 2명의 영국 환자들은 수술 뒤에도 시력 나아지지 않았으며 다만 시력상실이 더 악화되는 것을 막는 데에 그친 것으로 나타났다. 일부 과학자들은 유전자 치료의 안전성이 의문시되는 이상, 실효성도 검증되지 않은 치료법을 사람에게 적용하는 데에는 좀더 신중해져야 한다고 지적하고 있다.