암환자 ‘게놈’ 완전 해독

미국 의료진이 암환자의 전체 게놈(유전체)을 사상 최초로 완전 해독했다.

워싱턴 의과대학 티모시 레이 박사는 혈액암인 급성골수성백혈병(AML)으로 숨진 50대 여성환자의 게놈을 완전 해독, 정상세포와 암세포의 유전자 차이를 알아내는 데 성공했다고 발표했다. 지금까지 암을 유발하는 유전자 변이를 찾아내기 위해 일부 게놈을 해독한 적은 있지만, 전체를 다 해독한 적은 없다. 

레이 박사는 과학전문지 네이처에 게재한 논문에서 “백혈병을 유발한 유전자 변이를 알아내기 위해 환자의 피부조직에서 채취한 정상세포와 골수에서 채취한 암세포 유전자의 염기서열을 해독했다”면서 “두 유전자의 차이를 분석했더니 암세포에서 10개의 변이유전자가 발견됐다”고 밝혔다. 백혈병을 일으킨 원인으로 보이는 이 변이 유전자들 중 2개는 이미 AML과의 상관관계가 이전에 밝혀졌었지만, 8개는 암과의 관련성이 처음으로 드러난 것들이다.

새로 발견된 8개 중 3개는 종양을 억제하는 기능과, 4개는 세포의 성장과 관련이 있다. 나머지 1개는 약물이 세포에 진입하는 과정에 영향을 미치는 유전자로 밝혀졌다. 이들 유전자에 이상이 생기면서 암세포가 비정상적으로 증가하고 항암치료가 효과를 발휘하지 못해 AML이 발생한 것으로 추정된다. 이 환자는 AML 진단을 받고 2년도 못 돼 사망했다.

레이 박사는 “AML은 유전자 이상으로 발생한다는 것이 확실시됐으나 구체적인 단서들이 드러나지 않아 치료법이 개발되지 않고 있다”면서 “DNA염기서열 해독기술 덕에 암과 유전자의 관계를 더 잘 알게 되면 효과적인 진단법과 치료법을 찾아내는 데 도움이 될 것”이라고 밝혔다.